ABSTRACT
Presentamos un lactante menor de 2 meses con insuficiencia cardiaca desde el periodo neonatal, referido a nuestro hospital por cardiomegalia. Desde el punto de vista clinico presento datos caracteristicos de glucogenesis tipo II o enfermedad de Pompe, como hipotonia, insuficiencia cardiaca temprana gran cardiomegalia y PR corto al ECG, sugestivo de conduccion AV acelerada.Al ecocardiograma hipertrofia global muy severa. El diagnostico clinico fue confirmado con los hallazgos microscopicos de anatomia patologica al encontrar abundantes depositos de glucogeno en el miocardio y musculos esqueleticos y la vacuolizacion caracteristica con amilasa salivar.Se hace una revision de la casuistica mundial, diagnostico diferencial con otras cardiomiopatias hipertroficas en la infancia y se resalta la importancia de la ecocardiografia para el diagnostico